Et tilfelle av subakutt kombinert degenerering med normal serum vitamin B12 nivå

22.06.2020

Subakutt kombinert degenerasjon


Subakutt kombinert degenerasjon (SCD) er en sykdom i ryggraden, hjernen og nervene. Det innebærer svakhet, unormale opplevelser, mentale problemer og synproblemer.

SCD er forårsaket av vitamin B12- mangel. Det påvirker hovedsakelig ryggmargen. Men virkningen på hjernen og perifere nerver er årsaken til begrepet "kombinert". I begynnelsen er nervedekningen (myelinskjede) skadet. Senere blir hele nervecellen påvirket.

Legene vet ikke nøyaktig hvordan mangel på vitamin B12 skader nerver. Det er mulig at mangelen på dette vitaminet fører til at unormale fettsyrer dannes rundt celler og nerver.

Folk har høy risiko for denne tilstanden hvis vitamin B12 ikke kan absorberes fra tarmen.


Symptomene inkluderer:

  • Unormale opplevelser (prikking og følelsesløshet)
  • Svakhet i beina, armene eller andre områder

Disse symptomene blir sakte og blir vanligvis følt på begge sider av kroppen.

Som sykdommen forverres, kan symptomene inneholde noen av følgende:

  • Kløe, stive eller vanskelige bevegelser
  • Endring i mental tilstand, for eksempel minneproblemer, irritabilitet, apati, forvirring eller demens
  • Redusert syn
  • Depresjon
  • Søvnighet/ tretthet
  • Ustabil gang og tap av balanse

Undersøkelser viser vanligvis muskelsvakhet og følelsesproblemer på begge sider av kroppen, spesielt i beina. Knereflekser blir ofte redusert. Muskler kan utvikle spastisitet. Det kan være redusert sans for berøring, smerte og temperatur.

Psykiske endringer spenner fra mild glemsomhet til alvorlig demens eller psykose. Alvorlig demens er uvanlig, men i noen tilfeller er det det første symptomet på forstyrrelsen.

Øyet kan vise skade på optisk nerve, en tilstand som kalles optisk nevitt. Tegn på nervebetennelse kan ses under en retinalundersøkelse. Det kan også være unormale responser, tap av skarpsyn og andre endringer.

 

Et tilfelle av subakutt kombinert degenerering med normal serum vitamin B12-nivå

Akiko Nagaishi 1, Hiroshi Takashima, Yasuo Fukuda, Yasuo Kuroda

Abstrakt

En 40 år gammel dame ble innlagt på sykehuset vårt på grunn av pancytopeni med megaloblastisk anemi. To måneder senere klagde hun på raskt progressiv gangforstyrrelse og nummenhet i den distale delen av lemmene.

Hun fortalte også at håret hennes hadde blitt totalt grått i det tredje tiåret. Nevrologisk var mental tilstand, krannerver og cerebellarfunksjoner normalt. Overfladiske følelser var svekket under det nedre thorakiske nivået og dype følelser gikk fullstendig tapt i beina. Moderat svakhet ble funnet i ben, symmetrisk. Dype senereflekser ble redusert i armene og fraværende i beina. Babinskis refleks var positivt bilateralt. MR-bilder av ryggmargen viste hyperintensitet i bakre del under den" torasiske ledningen".

Selv om serumnivået på vitamin B12 var innenfor normalområdet ble serum homocysteinsnivå forhøyet markant. Under diagnosen "subacute kombinert degenerering" (SCD) på grunn av mulig vitamin B12-mangel, ble behandlingen med intravenøse injeksjoner på 500 mikrogram / dag av mecobalamin gitt..

Muskelstyrke og sensorisk svekkelse forbedret seg stadig og hun klarte å gå med stokk. Fargen på det grå håret hennes ble også notert. Etter behandling forbedret pancytopeni og megaloblastisk anemi også. Vitamin B12 ble høyt i serumkonsentrasjon og serumnivået på homocystein ble normalt.

Disse kliniske og laboratoriefunnene støtter diagnosen SCD med normalt serumnivå av vitamin B12 i vårt tilfelle, noe som tyder på at nivået på vitamin B12 i serum ikke alltid samsvarer med det i vev og derfor bør ikke SCD utelukkes bare kun på grunn  av normalt serum vitamin B12- nivå.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14727562/

Sub akutt kombinert degenerering av ryggmargen, skyldes en sen diagnose  av avansert B12-mangel.

Symptomer
Symptomer på skade på de perifere nervene (hudens nerver):
• 'Pins og nåler' (parestesi) spesielt i fingre og tær
• Varmefølsomhet (symptomene forverres eller dukker opp igjen ved eksponering for varme, for eksempel en varm dusj)
• Rar sensasjon i bein, armer eller ansikt, som kribler eller nummenhet
(nevropati)
• Brennende sensasjon i ben og føtter (Grierson Gopalan syndrom)
Symptomer på skade på sentralnervesystemet (skader på ryggmargen):
• Rar gange
• Snubler-   behov for å holde fast i noe når man går
• Vanskeligheter med å koordinere bevegelse eller balanseforstyrrelse
• Manglende evne til å stå rett med øynene lukket
• Tap av fingerferdighet
• Brå ' elektriske sjokk ' løper nedover kroppen etter en plutselig fremoverlent hodebevegelse-Lhermitte ' s tegn-(også kalt Barber Chair Phenomenon)
• Blurrines/ tåkesyn i det sentrale visuelle feltet som kun rammer ett øye, kan ledsages av smerte ved øyebevegelsen
• Dobbel visjon
• Tap av syn / hørsel
• Svakhet i  armer eller bein
• Kognitiv forstyrrelse, inkludert nedsatt tale og hukommelsestap
• Vanskeligheter med å kontrollere tarmbevegelser eller vannlating
• Irritabilitet og mangel på tålmodighet

• Vanskeligheter med å utføre daglige oppgaver som å vaske hår i dusjen eller ta på seg undertøy eller strømper- dette skyldes balanseproblemene
• Gå i mørket. Fordi pasientens indre balansemekanisme kan være skadet, vil  pasienten  bruke faste objekter å fokusere på for å kompensere for mangelen på indre balanse.

Disse objektene er ikke synlige i mørket, slik at pasienten støter på ting når de går.
• Sko-stirring - ikke musikkstil men behovet for å se på bakken når man går i bakken gir et fast objekt som skal fokuseres på.

Dette kan føre til kropps-og ryggproblemer.
• manglende evne til å løpe eller jogge. Nervene klarer rett og slett ikke å sende signalene som trengs raskt nok fra hjernen til musklene.


Link