Pasient B-klare kliniske syndrom ved vitamin B12-mangel til tross for HoloTC i mellomsjiktet og normale MMA

31.07.2019

I en nylig og meget god publisert artikkel,

THE MANY FACES OF COBALAMIN (VITAMIN B12) DEFICIENCY,

finner vi en rekke misforståelser og misbehandlinger pasienter kan møte hos legen sin

Argumenter fra listen som din lege kanskje ville argumentert med. Til tross for dette hadde jenta en mangel på B12, og hun fikk en god symptomlindring med 1000 μg hydroxocobalamin-injeksjoner to ganger i uken.

  • Ditt serum vitamin B12 nivå er kanskje lavt, men ditt plasma nivå av methylmalon-syre er helt normal
  • Du har ingen anemi
  • Du har ingen makrocytisk anemi
  • Ditt serum vitamin B12 nivå er innenfor referanserammen på 140 til 450 pmol/L

Pasient B

Pasient B er en 17 år gammel jente som i 2 år hadde hatt utmattelse, tretthet, nummenhet i hendene, svimmelhet, stort pustebesvær (dyspn.), og problemer med konsentrasjon, samt å finne riktige ord under en samtale. 

Tabell 2 oppsummerer hennes viktigste symptomer.

Fordi hennes mor hadde påvist symptomatisk vitamin B12-mangel 6 måneder tidligere så ble hun også testet. Kliniske undersøkelser avslørte ikke store abnormiteter.

Laboratorieundersøkelser viste et totalt serum vitamin B12-nivå på 112 pmol/L, med et nivå

av holotranskobalamin (holoTC) i mellomskiktet på 54 pmol/L (40-125 pmol/L), og en lav

total haptokorrin-konsentrasjon på 162 pmol/L (203-596 pmol/L). Hennes MMA-verdi var

178 nmol/L (<300 pmol/L), homocysteine-nivået var 11 pmol/L (<10 pmol/L), og

folatkonsentrasjonen var 19 nmol/L (10-36 nmol/L). Antistoffer mot parietalceller, IF, og

transglutaminase/gliadin var fraværende. På grunn av vår kliniske mistanke om vitamin B12-mangel ble hun behandlet med 1000 μg hydroxocobalamin-injeksjoner to ganger i uken.

Dette hadde en gunstig effekt på hennes symptomer (Tabell 2). Ut fra hennes symptomliste ble  mye betydelig forbedret eller forsvant helt. Denne saken illustrerer det klare kliniskesyndrom ved vitamin B12-mangel til tross for holoTC i mellomsjiktet og normale MMA nivåer.


Tabell 2: