Transkobalamin I( haptocorrin) mangel og lave serumskonsentrasjoner.

31.03.2021

Mild transkobalamin I (haptocorrin) mangel og lave serumkobalaminkonsentrasjoner 

Ralph Carmel 1 Tilknytningene utvides PMID: 12881454 DOI: 10.1373 / 49.8.1367 

Abstrakt

Bakgrunn: lave kobalaminkonsentrasjoner er vanlige, men årsakene er ofte ukjente. Transkobalamin I / haptokorrin (TC I / HC) -mangel, sett på som en sjelden årsak, er ikke undersøkt systematisk hos pasienter med uforklarlig, lavt kobalamin i serum. 

Metoder: 

Total TC I / HC ble målt med RIA i tre undergrupper på 367, 160 og 38 pasienter med forskjellige kategorier av lave kobalaminkonsentrasjoner og tre sammenligningsundergrupper på 112, 281 og 119 individer med kobalaminkonsentrasjoner innenfor referanseintervallet. Ytterligere studier, inkludert familiestudier, ble gjort på utvalgte pasienter som hadde lave TC I / HC konsentrasjoner.

 Resultater:

Lave TC I / HC-konsentrasjoner som tyder på mild TC I / HC-mangel oppstod hos 54 av 367 (15%) pasienter med lavt kobalamin identifisert ved kliniske laboratorier og 24 av 160 (15%) pasienter hvis lave kobalamin var uforklarlig etter absorpsjon og metabolsk evaluering, men hos bare 2 av 38 pasienter med malabsorptive årsaker til lave kobalaminkonsentrasjoner (5%).

Prevalensen var bare 3% (8 av 281 plasmaprøver) til 5% (6 av 112 sera) hos pasienter med kobalaminkonsentrasjoner innenfor referanseintervallet og 3% (4 av 119) hos friske frivillige. Tre pasienter med lavt kobalamin (0,6%) hadde alvorlig TC I / HC-mangel med uoppdagelig TC I / HC. Presumptive heterozygoter for alvorlig TC I / HC-mangel i to familier hadde funn av mild TC I / HC-mangel; mild mangel ble også funnet i minst tre av syv studerte familier til pasienter med mild TC I / HC-mangel. Konklusjoner: Mild TC I / HC-mangel er ofte assosiert med lavt kobalamin, er ofte familiær, og den biokjemiske fenotypen ser ut til å være identisk med den heterozygote tilstanden med alvorlig TC I / HC-mangel.

 Alvorlig TC I / HC-mangel ser også ut til å være mer vanlig enn mistenkt. 

Begge diagnosene bør vurderes hos alle pasienter med uforklarlig kobalamin med lavt serum.

LINK:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19686235/

Les mer her:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2141.2009.07855.x